罕病圈日前傳來好消息，台大醫療團隊12年前研發技轉的AADC用藥獲得歐盟上市許可，為全球AADC患者帶來一線生機。但很多人不知道的是，即使該藥專案進口台灣，因藥價可能破千萬元，若健保不給付，恐怕沒有病友用得起，而過去十多年來，國內至少已有12名AADC患者因等不到用藥抱憾病逝。更甚者，AADC只是一個縮影，目前還有19個罕病用藥在等待健保給付，這看似正常的行政審查程序，消耗的卻是罕病患者危在旦夕的生命。
有罕病用藥上市這麼值得高興嗎？這是當然。以台大醫院基因醫學部主任胡務亮率領醫療團隊研發的AADC（芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症）基因治療為例，這麼多年來歷經波折，它可以說是第一個AADC專屬療法。而在目前台灣公告的240種罕見疾病中，健保給付61種藥物、治療36種疾病，即有藥可吃的罕病病類只占15％。由此可見，當有罕病新藥上市，是多麼的彌足珍貴。
台大研發AADC基因治療，60位病友僅一半有機會參與臨床試驗
然而以AADC基因療法為例，即使它是本土研發的「台灣之光」，卻不代表每個國內病友都能受惠。
根據國健署的資料，截至今年（2022）6月國內AADC病友有60位，由於AADC屬於先天性遺傳疾病，即因基因缺陷導致患者大腦多巴胺與血清素分泌嚴重缺乏，從嬰兒時期就會發病，不但會有吸吮力差、餵食困難、眼皮下垂、昏睡、體溫不穩、肢體張力低下等各種動作障礙；且每隔不久，就會經歷長達數小時類似癲癇發作的症狀（又稱動眼危象），多數病童甚至活不過5、6歲。
支持《新新聞》打造獨立自主的優質媒體，需要您做後盾！
點此支持《新新聞》，與我們攜手檢視公共政策、監督政府，守護台灣民主自由進步價值。
台大團隊研發的AADC基因治療於2010年進入人體臨床試驗階段，但因受試名額及臨床條件限制，只有30位患者有機會參與；而當年首位接受治療的病友年僅4歲的琦琦，由於治療效果良好，如今已是個亭亭玉立的高中生了。但這也同時意味著，其餘30位AADC患者只能繼續等待。
台大醫療團隊多年前進行AADC基因療法臨床試驗時，2歲半的病童小旭幸運獲選參與試驗計畫。（罕病基金會提供）
「明明有藥，卻因健保不給付讓患者等死」
罕病基金會副執行長楊永祥表示，AADC病童的生命本就脆弱，經過十多個年頭，30位未能接受基因治療的AADC病友中已有12人不幸離世；餘下的18個孩子中，又有12人隨著時間流逝，病況惡化的太過嚴重，已錯過了基因治療的時機。所以目前只剩下6位病童還在苦苦熬等一線生機。
AADC基因治療取得歐盟上市許可，代表這6位病童的等待終於有了結果嗎？恐怕沒那麼簡單。因為就跟絕大多數的罕病用藥或治療方式一樣，AADC治療費用亦是天價，初估至少逾新台幣千萬元，所以就算藥商基於飲水思源，優先將此療法專案進口台灣，但若沒有健保給付，對患者來說仍是空談。
治療費用往往天價 19個罕病用藥遲未納入健保給付
AADC基因療法才剛取得歐盟上市許可，尚未送進健保署「健保藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」接受審查，所以陳莉茵口中說的不是AADC療法，而是另外19個仍在苦等健保納入給付的罕病用藥。
AADC基因治療取得歐盟上市許可「台灣之光」的背後，是至今尚有19款罕藥在苦等健保納入給付。（罕病基金會提供）
罕病基金會執行長陳冠如表示，這19個罕病用藥等待納入健保給付的時間長短不一，遲遲未被納入的理由也都不太一樣。但可以確定的是，其中可治療家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）的2款藥物，以及分別可治療神經元蠟樣脂褐質儲積症、嚴重嬰兒肌跳躍癲癇（SMEI,Dravet）、裘馨氏肌肉失養症（DMD）的3款藥物，是這4類罕病患者，好不容易等到的第一道曙光。也就是說，這些患者過去及現在都沒有任何其他藥物可用，其對藥物納入健保給付的渴求也格外迫切。
從通過認定到納入健保給付要30個月，有如對罕病患者的凌遲
陳莉茵表示，自二代健保以來，礙於健保財務總是捉襟見肘，一款罕病用藥從通過罕藥認定到取得食藥署的查驗登記許可證，再到納入健保給付，平均要等上30個月。「30個月對一般患者來說或許不算什麼，但對往往完全沒有任何其他藥物可吃，且分分秒秒都處在生死關頭的罕病患者來說，卻是一種殘忍至極的凌遲。」
多年前接受台大醫療團隊多年前AADC基因療法臨床試驗，如今已滿10歲的小旭生活中雖仍有不便，但能正常上學，尤其在媽媽的陪伴下四處品嘗美食，是他最快樂的事。（罕病基金會提供）
那麼究竟健保為何不給付，或者說要拖那麼久才肯給付這些罕病用藥呢？難道就是因為沒有錢嗎？
為保障罕病患者的權益不受到排擠，2005年起，健保採專款專用方式編列罕病特別預算，且每年隨著健保總額增加視情況擴編該預算額度，從第1年編列5.1億元，到今年（2022）罕病專款預算為87.78億元，占健保總額8095.6億元比率1.08％。
健保罕病預算執行率年年未達百分之百 2019年竟剩11億元繳庫
值得玩味的是，國內明明尚有許多罕病用藥在等待納入健保給付，但同一時間，近年健保罕病專款預算執行率卻年年未達百分之百。以去年（2021）為例，健保編列罕病特別預算76.01億元，卻只支出74.7億元，最後有1.3億元繳回做為健保安全準備金；2020年編列71.66億元，花了70.71億元，也剩下9500萬元。2019年更誇張，當年罕病特別預算編列72.96億元，卻只花了61.7億元，足足剩下11.26億元繳庫，預算執行率更只有84.57％。
一位不願具名的臨床醫師認為，出現上述矛盾現象的原因，很有可能是因為健保署在技術性地營造罕病預算遊刃有餘的假象。而為了達到這個目的，健保近年雖然不是沒有將新的罕病用藥納入給付，但通過的幾乎都是一些對健保財務衝擊較小，甚至毫無衝擊的藥物品項，講白話就是「柿子挑軟的吃」。
新通過罕病用藥幾乎都對健保財務衝擊較小，且給付條件嚴格
陳莉茵也補充，二代健保實施以來，健保累計將21種罕病用藥納入給付，其中早年或許還有納入一些藥價相對更昂貴的罕病用藥，但近5年（2018到2022年）健保納入的罕藥中，每年對健保財務衝擊超過1億元的藥物，唯有治療脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的Nusinersen。更甚者，健保給付這款藥物的條件也相當嚴格，只要患者年齡超過6歲就不予給付，而這可能也是為了要將對健保財務衝擊降到最低的緣故。
二代健保實施以來，健保雖累計將21款罕藥納入給付，但近年通過給付的都是對健保財務衝擊相對較小，甚至毫無衝擊的替代藥物。（罕病基金會提供）
以陳莉茵今年初接觸到的一位SMA成年女性患者為例，她生病多年連胃部肌肉都嚴重萎縮，胃容量只剩彈丸之地，「她每餐只能勉強吃進2個水餃，有時為了補充營養或變換一下口味，多喝了半杯鮮奶，就沒有辦法再吃這2顆水餃了……，影響所及，成年的她體重竟只有16公斤。」當然，這位病友也是不符合健保給付用藥條件的。
陳莉茵說，任何藥物都有治療上的極限，尤其在評估納入健保給付時，擬訂用藥與給付條件，更是再正常不過的事。但前述所謂的條件，應該建立在醫師的臨床專業判斷上，例如有鑑於肌肉萎縮導致的運動神經元退化是不可逆的，故對疾病已發展到一定嚴重程度的SMA患者來說，基於用藥效益不高，故不予給付，這應該是可以被接受的。但無論如何都不應逕自以年齡為門檻，蠻橫地切斷病友好不容易盼到的生機。
共擬會議討論的藥物或醫療器材，都經事先篩選過濾
那麼究竟包括罕病用藥在內，一個藥物是否能被健保納入給付？是由誰決定的呢？
依《健保法》授權，健保署每個月都會召開一次「健保藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」，輪流審查欲申請納入健保給付的藥物或醫療器材。至於共擬會議29位代表則來自各界推舉，涵蓋了健保署、食藥署等主管機關，以及專家學者、被保險人、雇主、醫師公會、牙醫師公會、藥師公會、醫院協會、基層診所等，另有合計5位藥商及病友團體代表列席，會議採共識決。
不過據瞭解，共擬會議討論的藥物或醫療器材，都是經健保署事先召集專家諮詢小組會議篩選過濾，每個提案在被送到共擬會議的會議桌上時，甚至已被分別標註「建議通過給付」、「建議不通過給付」，或者雖原則上建議通過給付，但須另訂給付條件與額度等。至於健保署諮詢的專家學者究竟是哪一些人？是在什麼時候開的會，乃至於會議記錄，則向來是不公開的。
健保署每個月都會召開一次「健保藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」，輪流審查欲申請納入健保給付的藥物或醫療器材。（資料照，焦家卉攝）
共擬會議代表之一、台灣醫院協會副理事長朱益宏不諱言的表示，正因共擬會議代表都是來自各領域或單位的推舉，自然也各有各的立場與使命。然而健保總額的餅就那麼大，在每一塊錢都可能存在排擠效應的前提之下，雖然共擬會議偶爾也會出現不同於健保署建議的決定，但大部分的情況之下，共擬會議還是會尊重健保署的提案意見。
針對罕病用藥的困境，朱益宏雖能感同身受，但他認為，根本問題還是在於健保的財務極度不健全，才會需要經常性的東挪西湊。這麼做說的好聽是每塊錢都要花在刀口上，但其實到最後無論是病患也好，或是提供醫療服務的醫院、醫事人員也罷，就是有人的權益必須被犧牲，「台灣弄到醫院幫病人打一瓶點滴，健保只給付10元，比一瓶礦泉水還便宜，這難道不是最大的笑話嗎？」
（相關報導：
兒虐．現況》連3年兒虐件數破萬、68條小生命被帶走 「生不如死」下的國安危機
｜
更多文章
）
罕病有高達98％是基因變異造成 社會應給最大扶持
生命無價，但回到醫療經濟學的務實層面，最常被學者拿出來舉例的小故事是：「一輛火車在鐵道上疾駛，繼續往前行會撞死5個人，而轉彎會撞死1個人，就好比當健保面臨花同樣的錢可以救1個人或是5個人時，究竟該如何選擇？ 」雖然說故事的人沒明說，但任何人聽了這個故事應該都能聽懂其中的暗示，即因健保財務朝不保夕，不得已可能只能忍痛犧牲少數人。而這裡指的少數人，可能就是全國只有1.5萬多人的罕病病友。
但真的只能這樣做嗎？陳莉茵沉痛地說，姑且不論近年健保的罕病特別預算執行率都未達百分之百，健保署或稱共擬會議對於一款罕藥能否納入健保給付，也未必都能提出醫學證據服人；更甚者，全民健保以社會保險的精神強制全民納保的目的，不就是為了保障最弱勢、最嚴重、最急迫患者的生存權利嗎？時至今日，若罕病患者只因人數少，就成了可以被犧牲的一群人。試問這樣的健保，還保有成立時的初心嗎？
近年健保的罕病特別預算執行率都未達百分之百。（資料照，方炳超攝）
根據統計，罕病患者有高達98％是基因變異造成的，也就是說，罕病的發生，是人類生命演化過程中無法閃避的必然。所以，罕病患者的定位從來就不應該是「他們」，而是一群代替「我們」承受隨機苦難的生命鬥士，這群人需要也值得整個社會盡最大的力量給予協助與扶持。
不應拿財務當漠視患者權益藉口，也不該策略性地凍漲健保費
當然，好的政策也需要民意的支持，所以，國人也應揚棄對健保既要馬兒好又要馬兒不吃草不切實際的期待。應用行動與選票支持健保採行之各項財務健全方案，包括適時反映合理的健保費率，加強公務預算效能，以及落實使用者付費精神的部分負擔等，才是罕病患者之福，更是全民之福。
