近期一份關於台灣特有罕病家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）的公衛研究，於4月12日發表於國際期刊《臨床和轉化神經病學年鑑》。研究發現，從2008-2020的健保醫療數據分析，台灣FAP罹病率與其他國家相當，五年存活率卻僅50％，低於美國、日本、西歐和北歐等各國平均水準，男性與老年患者的死亡率更高。健保署表示，去年12月已通過FAP用藥Onpattro健保給付申請，並於5月1日生效。配合目前署內推動的暫時性支付制度，將滾動式修訂罕藥給付規定，以加速新的罕藥引進及精準用藥。
FAP台灣特有罕見疾病 未及時治療壽命僅剩8至10年
台灣FAP患者9成為國際罕見的A97S基因型，因此也被視為台灣特有罕病。FAP作為自體顯性遺傳疾病，若父母一方帶有此變異基因，下一代罹患FAP機率為50%，且FAP患者將出現皮膚對溫度、疼痛異常、四肢無力、步行困難經常腹瀉等症狀，在台灣過去常被誤診為老化，若未及時診斷治療，患者平均存活時間僅存8到10年。
77名病友已離世 醫師擔憂：新藥評估流程冗長，恐影響藥廠進入台灣意願
根據國民健康署所公布的最新統計，全台FAP患病人數總計256人，目前僅剩169名病友存活，87名病友已然離世。國立臺灣大學解剖學、暨細胞生物學研究所教授、臺大醫院神經部主治醫師謝松蒼表示，仰賴目前生殖醫學技術，FAP病友已經可以生出健康的孩子，台大醫院也有相關個案。基於顯性遺傳、高外顯性、基因型高度集中等三大特性，透過提前做基因檢測、胚胎篩檢，就能確保健康孩子的出生，也成為預防FAP罕病的有效方式。
謝松蒼表示，由於台灣主要基因突變點與國際不同，因此近十年以來，主要透過藥廠臨床試驗與恩慈計畫支持部分病友。擔心健保通過罕見疾病新藥給付上的冗長的行政與協商流程，恐影響到罕藥藥廠進入台灣的意願，更是害怕萬一藥廠放棄台灣市場，病友就有可能面臨缺藥風險。謝松蒼呼籲病友盡速接受治療，使第四期臨床試驗有完整數據，以利政府在之後整體評估國家治療方針時，有更多數據支持，讓更多的病友可以受到醫療保障。
健保署：罕病專款以100%執行率為目標 有效加碼無效縮減
健保署醫審及藥材組組長黃育文坦言，由於額度有限，健保署會以成本效益（Cost-effectiveness）作評估，除了藥費，還包含「長期效益」以及「台灣的真實世界數據」。FAP新藥已於去年12月獲得藥物共擬會議同意納入健保給付，預計66位病人受惠。針對未來罕藥給付的規劃，黃育文表示會持續努力，第一是「爭取專款預算執行」，其次是「積極給付罕病新藥」。除了讓專款朝100%預算執行率方向邁進，同時也採取直接讓藥廠知道「健保財務可負擔的明確數字」的方式，提升議價效率。此外，署內也持續建立多元風險分攤模式，包括使用正在推行的暫時性支付，滾動式修訂罕藥給付規定，以加速新的罕藥引進及精準用藥。
黃育文表示，針對高單價、長期療效不確定、健保財務衝擊大之罕藥，署內皆會建置個案登錄系統，定期評估療效及成本效益。像是SMA便建置個案登錄系統，於109年7月1日開始蒐集病人資料，後續委由財團法人醫藥品查驗中心進行給付效益分析。近期納保的FAP也正在建置系統中，未完成前先委由各大醫學中心紀錄數據，後續再補登錄。期盼讓有效的藥物健保加碼，無效的限縮給付，使醫療資源再配置的過程達到最大效率化。
參考資料：
Lindsey Shapiro, PhD avatar, May 22, 2023, Taiwan FAP prevalence on par with other countries, survival rates lower, FAP news today
12 April 2023, Natural history and survival rate of familial amyloidosis with polyneuropathy: A nationwide databank, Annals of Clinical and Translational Neurology （相關報導： 全球最貴罕病藥「一劑4900萬元」！擬8月起納入健保 創台灣健保史上紀錄 ｜ 更多文章 ）
