# 基因變異  

急性骨髓性白血病（AcuteMyeloidLeukemia，簡稱AML）是成人最常見的血癌，台灣每年約新增950至1000人病患，由於症狀不典型，且病情惡化快速，若延遲治療，恐引起嚴重感染或大量出血等併發症，可說是最惡名昭彰的癌症之一。中華民國血液病學會急性骨髓性白血病工作組召集人、台大醫院血液腫瘤科教授侯信安指出，伴隨高齡化趨勢，國內急性骨髓性白血病發生率逐年攀升。且過去認為此疾病好發於年長者，但台灣一項回溯性研究顯示，50歲至59歲中壯齡患者增加幅度顯著，呼籲中年民眾不應輕忽。

乳癌在台灣一直是女性罹癌率最高的癌症，尤其一旦病情進入晚期，5年存活率約只剩下40％，若是惡性重大的三陰性乳癌患者，存活率更可能低至10％。過去多數病人在病情進展至第4期時，往往只剩效果有限的化療。所幸新藥抗體藥物複合物（Antibody-DrugConjugates,ADC）今年2月納入健保給付，有助於提升乳癌HER2受體弱陽性晚期病人的治療成效。

「長生不老」已經是人類好幾世紀以來的夢想——從仙丹成癮的秦始皇，到當今痴迷抗衰老技術的矽谷富豪們。但最新的醫學研究顯示，長壽的秘訣既不神秘，也不需要高科技，反而受心理和社會因素影響更多。

今年55歲王程麒是一名工程師，雖在3歲前呈現步態不穩容易跌倒，運動功能較同儕落後的情形，直到41歲才確診「脊髓性肌肉萎縮症」，歷經從馬桶跌下來，手腳無力，維持青蛙趴地姿勢長達一小時的窘境，也曾在9年內發生6次重大跌倒骨折，左大腿、左小腿、左肩膀與右腳踝都摔斷過，嚴重影響生活品質。王先生苦等治療多年，終於在去年初在高醫團隊的協助下，接受健保藥物治療，搭配醫囑規律復健，力量的回歸一點一滴，日積月累，一年間不再摔倒，生活改善有感，期待病況持續進步，有朝一日能實現工作到生命終了的心願。

台灣醫療技術傲視全球，但近年我國各項癌症存活率評比卻頻頻下滑，明顯落後於日、韓等先進國家，究其原因，看似礙於健保經費不足，許多癌症新藥均未能於第一時間引進國內納入健保；但更重要的原因是，這些癌症新藥即使納入健保，也常被設下種種的限縮給付條件，讓癌友救命藥明明就在眼前，卻是看得到卻吃不到。

FAP（家族性澱粉樣多發性神經病變）是一種神經罕見遺傳疾病，也是少數有藥可用的神經罕見疾病，但在健保資源有限的情況下，藥物審議時常忽略藥物臨床價值。針對高價罕藥，專家學者表示，可利用真實世界數據（Real-WorldData,RWD）檢視新藥的真實療效與狀態，讓病友掌握最佳治療時機，降低社會家庭經濟與資源壓力，讓健保預算更能有效配置。

51歲陳女士今年初意外診斷出腎臟病第5期，由於她不想洗腎，藥物治療的效果又不好，醫師便提出活體腎臟移植的建議。而陳女士的老公楊先生得知消息，立刻決定捐腎為妻續命。然而陳女士血型為O型、先生為AB型，因此台北慈濟醫療團隊替病人執行了5次的雙重血漿置換術，讓血液中的抗體濃度下降後，再進行活腎移植手術，讓楊先生住院3天、陳女士術後10天，就康復出院。 

健保署日前擴大給付肺腺癌EGFR基因變異第三代標靶藥物，造福數千名病友。然而肺腺癌EGFR變異中，還有一小群約500多名的「EXON20」病友（第20個基因點變異），使用一般EGFR第三代標靶藥物的治療效果也不好；而針對EXON20研發的新藥雖已引進台灣，卻尚未納入健保給付，讓病友大嘆「同病不同命」。

你知道葉酸對人體有多重要嗎？作為細胞生長、DNA合成和紅血球生成的重要營養素，葉酸不僅有助於寶寶的健康發育，還能有效預防神經管缺陷。然而，我們日常飲食中的葉酸及一般合成葉酸，由於人體代謝過程的多重限制，吸收率往往低於預期，尤其對於全球約40%因基因變異（MTHFR多態性）而代謝葉酸能力較差的人群來說，葉酸的吸收更為困難，難以達到攝取目標。 

風傳媒舉辦首屆「AI醫療領航大獎」，由楊泮池、童子賢等五位重量級評審審查，「AI精準治療獎」的得主是臺北榮民總醫院兒童醫學部，「AI精準預防獎」的得主是神瑞人工智慧股份有限公司，「AI整合醫療獎」的得主是中國醫藥大學附設醫院。

你應該要知道的食事

在現代社會，愛護毛孩的方式已經超越了單純的撒嬌與陪伴，更重要的是要確保牠們的健康與幸福。寵物健康問題逐漸受到大眾關注，尤其是寵物的肥胖問題。根據調查，除了品種、基因或是年齡等的因素之外，其飲食習慣可能也是肥胖的關鍵原因。寵物飼料領導品牌法國皇家呼籲飼主優先了解貓犬的基因特性，培養正確餵食和運動習慣，皆能幫助貓犬維持健康體重，確保貓犬健康快樂。

在臺灣，蚊蟲叮咬不僅是人類的煩惱，更是貓咪面臨的重大健康威脅，一旦感染心絲蟲，即可能增加休克、死亡風險。近日網路社群討論寵物驅蟲藥物聲量提高，並有許多飼主對於毛孩預防的觀念不足，對於驅蟲藥物引發的神經中毒、甚至死亡，感到恐慌、害怕，進而減少投藥動作，增加心絲蟲感染風險。心絲蟲預防已發展十年以上，目前市面上所有驅蟲藥物皆為巨環內酯類，主要因心絲蟲幼蟲對此成分感受性高，若每月持續使用，即可使第三期至第五期的幼蟲無法發展為成蟲，進而減少對貓咪的傷害。台灣貓科醫學會理事長翁浚岳獸醫師提醒，儘管極少數基因有缺陷的貓咪，在使用這類藥物時，可能會產生神經中毒，但是基因變異的比例很低。另外帶有基因缺陷的貓咪，並不僅僅只對於心絲蟲預防藥有特殊反應，像是抗生素、黴菌藥物、腫瘤藥物等都有可能出現症狀，因此飼主在照護上需多加留意。

代表台灣參加巴黎奧運拳擊賽選手林郁婷的性別問題被炒作，讓不少國人為她感到委屈。事實上4年1次的奧運幾乎每屆都有類似風波發生，因為一般男性的肌耐力、肌肉量天生優於女性，故總有「傳言」某些國家會特意安排男性混入女性賽事。影響所及，早年國際奧委會（IOC）甚至曾要求所有女性選手赤身裸體接受檢查。如此做法當時還曾被各國媒體反諷稱為「裸體遊行」，並對其大加撻伐，奧委會此後便不敢再實施了。

「我承認，最好笑的事就是不快樂。是的，它是世界上最滑稽的事。」—愛爾蘭作家貝克特（SamuelBeckett），《終局》（Endgame）

急性淋巴性白血病(AcuteLymphoblasticLeukemia，簡稱ALL)在我國2021年男性與女性癌症死亡排行中排名第十名[1]，是一種高致命性、低存活率的血癌，發病初期症狀不典型，但病程發展卻非常快速，短短數週就可能造成生命威脅。其好發於兒童患者，但相較於癌童有高達85%以上的治癒率，成人患者因治療難度較高，復發風險高達7成。「成人患者想要穩定控制疾病的關鍵之一就在於異體幹細胞移植(俗稱骨髓移殖)，但移植後若發生復發，五年存活率可能只剩下7%，五十歲以上的患者更是驟減至3%」，中華民國血液及骨髓移植學會理事長暨花蓮慈濟醫院幹細胞與精準醫療研發中心主任李啟誠指出：「今日已有多種藥物可讓患者在無經濟負擔的狀況下使用，舉例而言，異體幹細胞移植前，可先使用免疫治療藥物殲滅癌細胞，達到微量殘留病灶陰性，也就是『把癌細胞殲滅到連先進的精密儀器都檢測不到』，提升移植的預後成效、延長存活與疾病控制時間；倘若不幸復發，除了化學治療之外，已有許多不同藥品可以選擇，醫療團隊仍可為患者搶時間救命。」

高雄一名54歲警官，平日不菸不酒、愛運動，1月底因腿部疼痛就醫，診斷後確認為胰臟癌末期，隨即進行化療，不料1個月後就病逝，就醫至死亡不到1個月。對此，義大醫院胃腸肝膽科主任王文倫表示，胰臟癌是存活率最低的癌症，病程極為兇猛，患者從診斷到離世，往往僅在半年內。而國泰綜合醫院消化內科主治醫師江技坤則提醒，胰臟最常見的三大疾病：急性胰臟炎、慢性胰臟炎、胰臟癌三者間息息相關，且胰臟癌惡性度高，呼籲盡早預防，並留意相關症狀。

中上腹深層的腹痛、痛到背後，且噁心、想吐、沒食慾，很有可能是急性胰臟炎正在發生。國泰醫院消化內科江技坤醫師提醒，胰臟最常見的三大疾病：急性胰臟炎、慢性胰臟炎、胰臟癌三者息息相關，且胰臟癌惡性度高，呼籲盡早預防，並留意相關症狀。

國家衛生研究院與台灣智慧雲端服務股份有限公司(簡稱台智雲)日前共同主辦「智匯創生AIHPC超算⇋BIO跨域交流會」，以業者與研究者的不同角度，分享AI與生醫跨域合作的發展現況與趨勢，同時也邀請到新創公司交流技術與媒合商機。 台智雲總經理吳漢章表示，台智雲在2022年與國衛院合作建置全臺首座生醫專用AI超級電腦「國衛一號」，是仿效英國「劍橋一號」(Cambridge-1)的精神，期望透過開放超級電腦的算力，促進國內AI生醫產業的蓬勃發展。 國衛院副院長許惠恒表示，生醫結合AI科技是產業發展的重要方向，而隨著AI興起，醫療行為與醫療環境將大幅改變，現在仍不瞭解AI的人，恐怕將在未來兩三年內跟不上產業發展。

神經纖維瘤是一種因遺傳或自體基因變異而造成的先天基因性疾病，其中以第一型最為常見。台灣小兒神經醫學會理事長林光麟表示，神經纖維瘤第一型症狀多樣又涉及全身器官，診斷的困難度非常高。為幫助病友及早診斷，台灣小兒神經醫學會推出神經纖維瘤友善就醫地圖，呼籲家長若察覺家中孩童出現相關症狀時，能前往小兒神經或兒童神經科尋求醫療協助。