# 罕病基因  

慧智基因與財團法人罕見疾病基金會攜手舉辦「讓愛看見，夢想起飛」公益畫展，由慧智基因總經理洪加政及基金會執行長陳冠如共同揭開序幕。慧智基因更將同仁捐贈的愛心發票共66張、愛心捐款共10,395元，全數捐給財團法人罕見疾病基金會。

FAP（家族性澱粉樣多發性神經病變）是一種神經罕見遺傳疾病，也是少數有藥可用的神經罕見疾病，但在健保資源有限的情況下，藥物審議時常忽略藥物臨床價值。針對高價罕藥，專家學者表示，可利用真實世界數據（Real-WorldData,RWD）檢視新藥的真實療效與狀態，讓病友掌握最佳治療時機，降低社會家庭經濟與資源壓力，讓健保預算更能有效配置。

中國四川一名孕婦進行產檢時，被告知胎兒患有「超雄綜合症」，使該名孕婦陷入進退兩難的掙扎，決定上網求助，豈料遭多數網友勸說流產。這位準媽媽再三思考並與家人討論後，忍痛簽署終止妊娠書，動手術拿掉胎兒。

「永遠都會有新的突變，罕病病人是不得已才生了這個病」罕見疾病基金會在國際罕見疾病日，呼籲各界重視並關懷罕病。國際罕病日由歐洲罕病組織EURORDIS

罕見疾病基金會於11月13日(一)上午，首度發表《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，盼政府正視罕病病人於治療及用藥上生死攸關之急迫困境，並著手推動健保改革，以落實罕病醫療照護。

罕見疾病基金會於11月13日(一)上午，首度發表《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，盼政府正視罕病病人於治療及用藥上生死攸關之急迫困境，並著手推動健保改革，以落實罕病醫療照護。

2005年，台灣正式將罕見疾病用藥列入健保總額專款專項，成為「罕病專款」，自2017年全民健康保險有公開資料可供查詢後，財團法人罕見疾病基金會統計歷年罕病專款佔健保總額每年不超過1%，最高僅0.95%，破除罕病佔據過多健保資源的迷思，但隨著昂貴的新藥、創新療法陸續推出，罕見疾病基金會為確保罕病專款能合理成長配合新藥引進，於今年11月提出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，並提出罕病專款的多元財源等多項建議。

2005年，台灣正式將罕見疾病用藥列入健保總額專款專項，成為「罕病專款」，自2017年全民健康保險有公開資料可供查詢後，財團法人罕見疾病基金會統計歷年罕病專款佔健保總額每年不超過1%，最高僅0.95%，破除罕病佔據過多健保資源的迷思，但隨著昂貴的新藥、創新療法陸續推出，罕見疾病基金會為確保罕病專款能合理成長配合新藥引進，於今年11月提出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，並提出罕病專款的多元財源等多項建議。

日前，財團法人罕見疾病基金會推出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，針對罕見疾病病友的醫藥狀況、健保給付政策提出政策建言，呼籲健保應加速罕藥給付，優化醫療科技評估的流程，根據《建言書》內容，罕見疾病病友在台灣醫療處境嚴峻，高額的藥費即使藥物領取藥證，卻因尚未獲得健保給付，進而錯失治療的機會。（閱讀更多《罕病專題1》、《罕病專題3》、《罕病專題4》、《圓桌會議》 )

日前，財團法人罕見疾病基金會推出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，針對罕見疾病病友的醫藥狀況、健保給付政策提出政策建言，呼籲健保應加速罕藥給付，優化醫療科技評估的流程，根據《建言書》內容，罕見疾病病友在台灣醫療處境嚴峻，高額的藥費即使藥物領取藥證，卻因尚未獲得健保給付，進而錯失治療的機會。（閱讀更多《罕病專題1》、《罕病專題3》、《罕病專題4》、《圓桌會議》)

2000年台灣通過《罕見疾病防治及藥物法》、2005年台灣將罕見疾病用藥列為健保總額的專案專款—罕病專款，台灣曾經因前瞻照護弱勢的法規、專款受國際讚譽，但實際執行卻令病友相當失落；18年來財團法人罕見疾病基金會持續關注罕病藥物議題，並於今年（2023）正式整合多年來的困境推出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，呼籲政府落實罕病專款的人道精神，並能合理成長。（閱讀更多《罕病專題2》、《罕病專題3》、《罕病專題4》、《圓桌會議》 )

2000年台灣通過《罕見疾病防治及藥物法》、2005年台灣將罕見疾病用藥列為健保總額的專案專款—罕病專款，台灣曾經因前瞻照護弱勢的法規、專款受國際讚譽，但實際執行卻令病友相當失落；18年來財團法人罕見疾病基金會持續關注罕病藥物議題，並於今年（2023）正式整合多年來的困境推出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，呼籲政府落實罕病專款的人道精神，並能合理成長。（閱讀更多《罕病專題2》、《罕病專題3》、《罕病專題4》、《圓桌會議》 )

深耕台灣近30年知名專櫃保健品牌–你滋美得，多年來致力以守護全家健康，高規品質與足量確效的堅持，深受廣大消費者信賴與支持；長年更秉持取之社會、用之社會的經營精神，以實際行動關懷社會角落。因洞察肌萎症病友之社會資源稀缺，特於2023年歲末之際與「中華民國肌萎縮症病友協會」聯手舉辦「有愛就無礙.共捐助罕病公益活動」，即日起至2023年12月31日前凡至你滋美得指定通路訂購「保健熱銷新品–行動有力公益組」，除享新品優惠體驗價，每盒將為消費者提撥捐款$198，你滋美得再捐$198一齊響應、放大愛心，你滋美得邀請您一同支持罕病肌萎症家庭與病友，為他們點燃希望曙光、擁有更多前進的力量！

你知道健保總額預算8千億中，罕病患者使用的罕藥佔多少比例嗎?以2022年支出來看，全民健保總額8,095億中，罕藥僅佔了0.95%，對一般人來說這個數字或許不代表任何意義，但對罕病家庭來說，卻是攸關一個家庭的未來，對社會安定產生影響。素來全民健保總額佔比不及「百分之一」的罕藥專款，不會更不應造成「健保危機」。

家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）屬於顯性遺傳罕見疾病，過去一直無合適的治療藥物。隨著核糖核酸干擾技術（RNAi）的發明，FAP治療藥物Onpattro問世，並於2013在台展開大規模臨床試驗計劃，參與試驗病人佔全球總試驗人數8％，更是台灣罕病史上少有，部分病患接續恩慈治療計畫，至今已達10年之久。

今年適逢舒特膚75週年慶，品牌主張不論大人小孩、不區分男女老幼全家都適用，特別與罕病傑出插畫家許晏捷合作75週年的插圖設計，畫作中暖心小動物們一起使用乳液，呈現保健肌膚維持健康好生活。舒特膚與罕見疾病基金會合作「看得見的愛」公益活動，即日起只要線上信用卡捐款單筆滿1,500元即可獲得舒特膚經典系列組(溫和潔膚乳591ml*1瓶、長效潤膚乳591ml*1瓶)，數量有限。

為提高大眾對基因治療的認識與關注，遠見和輝瑞大藥廠共同舉辦「多元新局」基因治療國際趨勢論壇，邀請國內外產、學、研專家從不同面向聚焦全球基因治療趨勢與罕見疾病治療展望。  在目前已知罕見疾病中，有高達8成、約6,000種疾病是由基因遺傳所導致。罕病患者是世上醫療需求尚未被滿足的最大病患族群之一，有別於傳統藥物或治療方式，僅有5%的已知罕見疾病有一種或一種以上的治療藥物，也因此基因治療的發展對罕病病友來說至關重要。

罕病圈日前傳來好消息，台大醫療團隊12年前研發技轉的AADC用藥獲得歐盟上市許可，為全球AADC患者帶來一線生機。但很多人不知道的是，即使該藥專案進口台灣，因藥價可能破千萬元，若健保不給付，恐怕沒有病友用得起，而過去十多年來，國內至少已有12名AADC患者因等不到用藥抱憾病逝。更甚者，AADC只是一個縮影，目前還有19個罕病用藥在等待健保給付，這看似正常的行政審查程序，消耗的卻是罕病患者危在旦夕的生命。

今年五月本土疫情爆發，罕見疾病家庭受到衝擊，於警戒期間醫療院所限制出入，罕病病友對於取得醫療、復健、回診資源面臨前所未有的困境。被診斷壽命不超過5年的小花，至今因進行基因治療而病程穩定，2021上半年各行各業因疫情停擺，小花母親的手工辣椒醬訂單銳減，直到9月經濟復甦之際，小花卻在開學前夕因高燒住進加護病房，擔憂的母親也只好放下剛回溫的經濟生機，24小時在醫院陪孩子度過險境，此時家中10歲的哥哥亦只能託付鄰居代為照顧，慶幸小花脫離險境順利出院，由母親持續照顧孩子，抓緊空擋時間製作辣椒醬訂單，在零碎時間裡，繼續為家庭打拼。

新冠肺炎全球橫行，疫苗儼然成唯一止血良方。行政院長蘇貞昌日前在臉書宣布我取得疫苗數突破千萬劑，全民疫苗接種人口涵蓋率也達38%，但蘇貞昌沒講的是，我取得疫苗源於自行採購的比例還不到一半，多數都來自日、美捐贈。更甚者，不同技術研發的疫苗有不同副作用風險，孕婦、哺乳婦、罕見疾病、癌症患者等特殊族群受限於醫療建議，可能不適合接種特定疫苗，卻未必都能獲得政策保障；很多人更因久等不到疫苗而油生被剝奪感，甚至自比為被放任自生自滅的「疫苗孤兒」。