# 新生兒篩檢  

近來有相關報導，部分保險業務員為招攬保險，建議家長延後新生兒出生48小時應進行的新生兒篩檢，導致民眾拒檢而延誤診斷。事實上，金融監督管理委員會保險局早在2012年就曾發函，並於今年（2025）3月再次周告各保險公會，重申保險業辦理新生兒投保業務時，應明訂衛福部公告之遺傳性疾病之新生兒篩檢項目之相關疾病排除等待期規範；新生兒篩檢非健康檢查，以要保書通知事項為準，不得另行製作問卷詢問保戶，如獲知篩檢結果為陽性者，仍應視個別狀況適當處理，不宜逕行拒保。

FAP（家族性澱粉樣多發性神經病變）是一種神經罕見遺傳疾病，也是少數有藥可用的神經罕見疾病，但在健保資源有限的情況下，藥物審議時常忽略藥物臨床價值。針對高價罕藥，專家學者表示，可利用真實世界數據（Real-WorldData,RWD）檢視新藥的真實療效與狀態，讓病友掌握最佳治療時機，降低社會家庭經濟與資源壓力，讓健保預算更能有效配置。

越南胡志明市政府為了催生、挽救人口老化現象，研擬給予35歲前生育兩名孩子的婦女300萬越南盾（約新台幣3833元）補助；政策推廣良好的社區則可獲表揚並授予證書與獎金。

健保署日前擴大給付肺腺癌EGFR基因變異第三代標靶藥物，造福數千名病友。然而肺腺癌EGFR變異中，還有一小群約500多名的「EXON20」病友（第20個基因點變異），使用一般EGFR第三代標靶藥物的治療效果也不好；而針對EXON20研發的新藥雖已引進台灣，卻尚未納入健保給付，讓病友大嘆「同病不同命」。

台中王小弟出生27天後出現呼吸困難症狀，緊急就醫，發現心臟肥大、肌張力低、肌肉酵素高，被高度懷疑是罕見疾病龐貝氏症，隨即北上轉送台北榮總，一度甚至需要插管治療。為什麼拖延就醫？原來家長為了購買保險，想要拖到孩子滿月納保後再進行自費新生兒篩檢，沒想到就此拖延了王小弟及時篩檢出龐貝氏症的時間。

馬偕兒童醫院14日公布領先全球最新研究成果，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，進行早期酵素替代療法，掌握患者治療的黃金時間。該成果於2024年12月榮登國際權威醫學期刊《醫學遺傳學》（GeneticsinMedicine）。

台灣將在2025年邁入超高齡社會，有超過9成年輕人憂心未來醫療照顧負擔沈重，總統大選期間，幾乎藍綠白都對增加國家健康投資又不同程度的主張，近幾年多數疾病都在健保給付範疇，而癌症因為新藥藥價高健保無法給付成為近幾年重要討論的議題，不論是增加癌症新藥的投入減輕國人罹癌負擔，或是未來在預防疫病的疫苗或相關健康政策，財源都是影響政策推動的關鍵。

桃園市長張善政今（29）日下午於市府出席「桃園市政府婦幼發展局暨智慧城鄉發展委員會聯合揭牌記者會」，張善政並與婦幼發展局長杜慈容及智慧城鄉發展委員會主委吳肇銘共同揭牌。張善政表示，婦幼發展局及智慧城鄉發展委員會將於明（113）年1月1日正式運作，此為全臺創舉，除了以前瞻性思維推動跨局處合作，強化數位治理，也藉由婦幼發展局成立，將桃園打造為婦幼友善城市，提供市民宜居安居的環境。

罕見疾病基金會於11月13日(一)上午，首度發表《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，盼政府正視罕病病人於治療及用藥上生死攸關之急迫困境，並著手推動健保改革，以落實罕病醫療照護。

罕見疾病基金會於11月13日(一)上午，首度發表《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，盼政府正視罕病病人於治療及用藥上生死攸關之急迫困境，並著手推動健保改革，以落實罕病醫療照護。

你知道健保總額預算8千億中，罕病患者使用的罕藥佔多少比例嗎?以2022年支出來看，全民健保總額8,095億中，罕藥僅佔了0.95%，對一般人來說這個數字或許不代表任何意義，但對罕病家庭來說，卻是攸關一個家庭的未來，對社會安定產生影響。素來全民健保總額佔比不及「百分之一」的罕藥專款，不會更不應造成「健保危機」。

基因檢測領導品牌慧智基因(6615)旗下兩項產品「慧智癌監控」及「新生兒基因檢測」今年雙雙榮獲SNQ國家品質標章認證，其中「癌監控」銷售量2年內成長90%成以上，而「新生兒基因檢測」2年成長率也近2倍，慧智基因總經理洪加政表示，「我們非常要求高品質的檢測服務，不斷研發符合市場需求的新品，並且對於在市場上越受歡迎的品項，越要求品質，不斷改良升級，以維持最專業的使用者體驗。」慧智基因致力在母胎兒醫學及癌症精準醫療雙主軸產品線紮根，業績穩定成長，再加上近期衛福部健保署祭出利多消息，未來次世代定序(NGS)基因檢測可望納入健保給付，預估將可快速提升基因檢測的普及化及親民性，慧智基因在精準醫療上的努力將帶給患者最全面的協助，幫助更廣大的族群。

「利他精神所為皆是滿滿感恩、猶如當年恩師培育不求回報」高雄醫學大學校長鐘育志在109學年度「校長講座」壓軸場親自登場，因應疫情，他特別於110年6月15日以線上直播的方式分享自身從小到大求學習醫的歷程，期盼傳承高醫大「割膚之愛」的核心價值與無私奉獻的「利他精神」！由罕見疾病基金會創辦人陳莉茵女士擔任講座引言人，她以視訊錄影的方式發表對鐘育志校長的感佩，她強調鐘校長投入罕見疾病治療與研究37年，成立台灣脊髓肌肉萎縮症(SMA)病友協會並擔任理事長，全方位協助病友與家屬爭取福利和權益，在罕病研究這條艱辛道路上一路堅持，期許同學們都能跟鐘校長一樣創造不同凡響的濟世人生。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院鐘育志醫師表示，第一型脊髓性肌肉萎縮症(Spinalmuscularatrophy，簡稱SMA)病友的智力發展與一般人無異，並具有合群及利他性格，此次的跨國合作研究成果對翻轉SMA病童人生具有重大意義，希望藉由各界持續努力，能全方位協助這群藏翼天使，讓他們也能擁有正常受教權、各種社會活動參與權和無障礙生活環境，以期未來將所學貢獻並回饋於社會。

為協助婦幼藥癮者及下一代健康，高市府毒品防制局推出全國唯一的婦幼藥癮戒治醫療補助加碼措施，從生育保健、母嬰照護、藥癮治療等三面向積極協助，減輕婦幼戒癮醫療負擔，提高戒癮治療動機，並強化女性藥癮者的衛教與定期產檢，加強維護青少年與下一代的身心健康。

為人父母總希望孩子高人一等，看到孩子矮人一大截，就非常擔心；在小兒科門診中，就有不少家長會帶著孩子就醫，深怕孩子長不高。其實，會長不高和遺傳、飲食、運動與睡眠有很大的關係；但是，也有些是因為疾病造成，必須對症治療。